استفاده بهینه از داده های ژنتیکی

پیشرفت سریع علم وراثت و آشنایی با جزئیات آن، منجر به تحولاتی در سایر علوم وابسته ازجمله علم پزشکی نموده و چشم انداز آینده این علم در سایه کاربرد دانش ژنتیک در آن، کاملا متفاوت از امروز خواهد بود.

یکی از مبانی تاثیرگذاری این تحول، شناخت توالی ژن هاست که در قومیتهای مختلف، اشکال متفاوتی دارد. به عبارت دیگر شناخت ژنوم که دستورالعمل‌های ارثی برای ساخت، پیشبرد و نگهداری یک موجود زنده را داراست، نیازی اساسی برای شناسایی انواع بیماری های پیچیده به حساب می آید.

پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم در قالب مطالعه کاردیومتابولیک تهران به عنوان اولین مطالعه گسترده ژنومی در سطح ایران و خاورمیانه، اقدام به انجام مطالعه ای برای بستر سازی جهت استفاده بهینه از داده های حاصل از این مطالعه گسترده ژنومی کرده است.

به گفته دکتر مریم دانشپور مجری این طرح، کاهش چشمگیر هزینه های تکنولوژی توالی یابی نسل جدید ژنوم، محققان را قادر به ارزیابی ساده تر ژنوم برای شناسایی انواع بیماری های پیچیده کرده است. با این حال، توالی یابی برای قطعات بزرگ بسیار همچنان گران قیمت است. وی افزود شناخت داده ژنتیکی عظیم مطالعه کاردیومتابولیک تهران نیازمند دانش به روز در جامعه جهانی است که بتواند پایه ای باشد برای دیگر آزمون های گسترده ژنتیکی جمعیت ایرانی.

این عضو هیات علمی در خصوص نتایج این طرح گفت مقدمات ساخت پنل ژنومی ایرانی انجام شده است . وی اضافه کرد ایجاد پانل مرجع ژنومی کاهش هزینه های آزمایشگاه مولکولی در سطح کشور و براورد دقیق از شیوع انواع واریانت ها را در پی دارد. دانشپور خاطرنشان کرد که با استفاده از اطلاعات موجود در پانل رفرانس ژنومی امکان تشخیص واریانت های جدید در جامعه مورد بررسی به خوبی قابل رد یابی هستند که این امر خود به بالابردن سطح دانش ژنومی کشور و بهره جستن از آنها در علومی چون پزشکی شخص محور را آسان تر می کند.